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19岁男兵役体检肝指数超标 结果意外揪出要命罕病-女儿国在哪里

2020年05月27日 12:07:40 来源:19岁男兵役体检肝指数超标 结果意外揪出要命罕病 编辑:世界上最深的洼地

19岁男兵役体检肝指数超标 结果意外揪出要命罕病

19岁男兵役体检肝指数超标 结果意外揪出要命罕病

体重逼近破百的台中19岁小陈参加兵役体检时,意外发现肝指数超标,起初医师诊断为脂肪肝,建议小陈开始减重,不料一年后小陈虽然瘦身有成,肝指数却仍居高不下,转而追踪发现尿液中的铜离子异常飙高,确诊为威尔森氏症,透过药物治疗并搭配低铜饮食后,阻止肝炎继续恶化,并避免衍生损伤神经疾病。▲亚洲大学附属医院肝胆胃肠科医师林佑达说,林佑达医师说,威尔森氏症是一种遗传疾病,异常的基因使铜离子代谢出现问题(图/亚大医院提供)亚洲大学附属医院肝胆胃肠科主治医师林佑达表示,患者身型圆胖,来院是为了要配合入伍体检,虽遵从医嘱进行饮食控制及运动,但肝指数仍未见改善,进一步进行自体免疫肝炎检验及肝脏切片,依旧没有确切结论,直至尿液检查报告显示,尿液中的铜离子大幅超过正常标准,顺着尿铜异常的线索继续追查,才揪出罹患肝炎的正确病因。林佑达医师说,威尔森氏症是一种遗传疾病,异常的基因使铜离子代谢出现问题,导致过量的铜在肝、脑、眼角膜等处沉淀,进而造成该器官的功能异常,上述症状常发生于青少年晚期,常以肝脏或神经系统的症状为主,有些病人的眼睛甚至会因为铜离子堆积而有典型的棕绿色环。据统计,约有一半的患者,肝脏是唯一受影响的器官,在罹病初期常见肝指数轻微高于正常值,随着肝炎持续进展恶化,会出现黄疸、肝脾肿大及腹水等症状。此外,过量的铜也会累积在脑部而损伤神经,患者会逐渐出现不正常的神经学表现,如颤抖、不自主运动、口齿不清、步伐不稳,或其他精神疾病,如忧郁症、躁症、人格改变,甚至自杀行为。若未治疗,病人的肝脏和脑部会持续受损,并提早死亡。林佑达医师指出,威尔森氏症的患者除了表现出肝脏及神经等相关症状外,也可在血液生化检查中发现异常的血铜结合蛋白下降、血清铜下降,及24小时尿铜过量,另外,针对肝脏切片检体,若能特别计算干燥标本的含铜量,可看到超出标准的沉积,而专属的基因检测,也可以提供诊断的支持。林佑达医师提到,关于威尔森氏症,发病时间愈久,对身体器官损伤也愈大,故治疗计画应尽早执行,最常见的药物是铜螫合剂,可以结合血清中的铜,并促其排出,达到减少铜在全身各组织堆积,而其他的辅助药物还有醋酸锌盐,此类药物可阻止小肠对食物中铜的吸收。林佑达医师提醒,威尔森氏症是一种基因异常疾病,故患者应终身服药,因一旦停药,相关症状恐捲土重来,至于平日饮食上,含铜量高的食物如巧克力、核果、动物肝脏、有壳类海鲜、菇类等,应尽量避免食用,由于患者的兄弟姊妹亦有罹病机率,无论是否有症状产生,建议皆须接受筛检。  

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